【不離不棄】罕見病兒抽搐無間每小時窒息逾80次　母每晚拖手陪睡：很想他感受這世界

「冇得醫！全世界400幾個，香港得佢一個，醫生都冇接觸過‧‧‧‧‧‧」這種全港唯一，著實來得諷刺！眼前8歲的何俊杰，身體軟癱、呼吸急促、無法言語、目光呆滯、反應遲緩，坐輪椅需靠安全帶穩固身體；連綿不斷的喘鳴夾雜「咦咦哦哦」的低吟，突然「喀喀」咳嗽，媽媽急速掩着俊杰的小嘴，滿手頑痰，光速清理後急返兒子身邊，每分每秒「睇實」，惟恐他抽搐不止。這雙無法修飾的手，自兒子患上罕見病，沒有一刻能停下來。

▲ 俊杰（中間）與媽媽和妹妹（相片獲Lifewire《護．聯網》授權轉載）

無法預測　歲半突高燒確診 

回想從前，媽媽說俊杰看來與常人無異，但較龍鳳胎妹妹晞彤發展遲緩。「坐時好易跌落嚟，學行時行得唔係咁好，諗住只係慢啲，未好在意 。」一歲半時，俊杰突發高燒，留院觀察一星期準備出院之際，他突然雙眼傾斜、手腳僵硬抽搐，間歇抽搐兩小時後，被送入深切治療病房，證實他患上「琥珀酸半醛脱氫酶缺乏症」SSADH，腦部缺乏某種酵素，更引發經常性抽搐。

「胚胎同BB嗰陣，基因測試都驗唔到，到一歲幾，嗰種酵素越嚟越少先發現到，酵素唔夠用，就會引發抽筋同發展遲緩。」其他症狀還包括睡眠障礙、共濟失調、癲癇發作等‧‧‧‧‧‧

抽筋無間植物人　媽每晚拖手陪睡

發病後，媽媽形容俊杰有如「植物人」，「佢以前可以行吓走吓講吓『車車』、『爸爸』等單詞，識得玩玩具，但自從醫院出嚟，成個人昏迷咗，一日抽筋幾十次，手腳唔識喐又冇反應。」有次嚴重起來，俊杰抽搐至全身僵硬，缺氧、眼往上傾斜、嘴唇變黑，全冇反應，情況長達五、六分鐘，慌得媽媽急召救護車。自此，媽媽每晚都拖着俊杰的小手陪睡，「起碼瞓著咗我都知佢抽筋。」

為了控制抽筋，醫生建議俊杰接受「生酮飲食」，進食Ketocal 奶粉。媽媽最初堅持以「糊仔」用口餵食，惜俊杰因吞嚥困難常「濁親」引發肺炎，更吸收不到所需營養，五歲時體重僅得10公斤。「濁親落唔到去，啲酮都出得唔好，所以抽筋多咗，基本上個個月都喺醫院。」媽媽盡管心中百般不忍，也無奈接受插鼻胃管以全奶灌食。去年底，才完成手術改以胃造口灌食。

每小時窒息80次　睡覺如遇溺被捻頸 

「每過一日都係賺返嚟，生命喺度倒數緊。」俊杰腦部萎縮嚴重、心肺功能衰竭、出現腎病等，「醫生話一般去到11、12歲，攞佢命嘅唔係呢個病、可能係其他副作用。」 還有「分分鐘攞佢命」的睡眠窒息，「瞓瞓吓見佢面色變紅再變黑，好似無呼吸。」醫生指原來俊杰每小時窒息多達80次以上，血液含氧量短時間內急跌，「好似俾人捻住條頸、喺水浸親唞唔到氣，喺度掙扎；醒到就好彩，醒唔到就係咁去咗。」

醫生一席話，令媽媽難過得「爆喊」，心頭淌血。「唔知點去接受，我晚晚陪佢瞓，都唔知原來佢喺生死邊緣掙扎緊，好痛苦，我覺得好難受。」為紓緩俊杰睡眠窒息的問題，家中已租借氧氣機隨時候命；出街一定「豬嘴」(氧氣瓶) 跟身，以防俊杰「條氣唔順」，惟一切皆是治標不治本。

為兒賣車賣樓　透支欠債廿多萬

夫婦倆一直於內地從事旅遊業，以往每天工作中港兩地走；媽媽坦言，面對俊杰越趨嚴重的狀況及沉重的醫療負擔，「車都賣埋、樓又賣埋，可以賣嘅嘢都賣晒。」為了俊杰，多年來已耗盡逾四百萬積蓄。

適逢新冠肺炎肆虐，夫婦倆由年初失業多時，媽媽亦因照顧俊杰而再無法工作，零收入下惟有透支信用卡，「佢要食奶粉，我哋唔食佢都要食。 」俊杰現時每天四餐，一罐300克奶粉($380) 只是六餐份量，每月奶粉開支約$8,400，「又要租樓及其他費用，每月最少要三萬蚊開支。」銀行欠債廿幾萬，一家全靠在內地當臨時工維生的爸爸獨力支撐，爸爸坦言「頂唔順」，「由得佢自然啲走，由得佢唔好咁痛苦！」夫妻間也曾為此爭拗。

山窮水盡，原本跟其他家長分租$13,000的租金，現也難以承擔，本打算另覓家園，「因為推輪椅，諗住租村屋地下，但都要萬一蚊，好貴。」遍遠不便，更恐耽誤俊杰入院，還要思量妹妹上學的路程……排山倒海的問題，媽媽一臉徬徨無助。採訪當天，我們買了蛋糕探訪，本想先放進雪櫃，惟發現連雪櫃也沒有，「冇法子，所以我哋食得好簡單，煮個麵同雞蛋，就一餐。

「唔可以離開佢一分鐘」 

疫情下在內地工作的爸爸回不了家，小兄妹好幾個月沒見爸爸了，由媽媽眠乾睡濕獨力照顧兩兄妹。訪問一整天，媽媽總不停「騰出騰入」，無間斷的例行「公事」，餵奶、食藥、拉筋、站「企架」、沖涼、換尿片‧‧‧‧‧‧ 無一不「大陣仗」，光是每餐餵奶便花40分鐘，還未計事前的準備功夫；五花八門的藥丸：抽筋藥、鬆筋藥、化痰藥、瞓覺藥……；每天訓練俊杰心肺功能，站「企架」及拉筋伸展1小時，好不吃力！期間經常要為俊杰吐出濃痰、拍背、側身，跟他拍手唱歌，「唔可以離開佢一分鐘」，難怪媽媽周身酸痛勞損。

幸而，妹妹晞彤會擔當「小助手」，「佢幫我做好多嘢，我煮飯時、哥哥企緊企架時，佢都幫我睇住哥哥個頭有冇危險、咳時佢識得幫哥哥側身，抽筋時會即刻嗌我。」

▲ 妹妹晞彤會擔當「小助手」照顧哥哥（相片獲Lifewire《護．聯網》授權轉載）

「媽咪：你當我係哥哥攬住我」

「媽媽你唔使擔心，你休息吓，我睇住哥哥。」晞彤是家中的小天使，治癒人心。媽媽因哥哥入院常擔心得唉聲嘆氣，晞彤窩心的安慰是溫暖的添加劑。「媽咪你當我係哥哥囉，你攬住我，當我係哥哥陪住你」，她更會說故事逗媽媽開心、又經常畫畫鼓勵哥哥‧‧‧‧‧‧ 媽媽看在眼裏感動又愧疚。「其實對佢好唔公平，自己覺得好內疚，照顧得佢唔好，但佢一句怨言都冇，仲好體諒我。」

爸爸不在身邊時，晞彤是媽媽唯一的寄託。「佢真係我精神支柱，我有咩都會同佢講。」晞彤的畫作成為媽媽的「精神食糧」，「係我冇咗佢唔得，唔係佢冇咗我唔得。」
 
適逢當日收到群利集團義工探訪贈送的筆記本，正好大派用場。晞彤握緊筆記本，「有時哥哥做手術你唔得閒，婆婆嚟照顧我，我就寫喺簿仔度，等你返嚟睇我想講咩畀你聽，好嗎？」「好呀！有咩想同媽咪講可以寫喺呢本簿仔，唔好放在心入面。」語畢，母女相擁入懷緊緊依偎，彷彿填補了一切的缺失。　

親愛的哥哥：

我知道您很痛苦，但是你一定要堅持下去，一定不可以離開我們。
如果你離開我的身邊，我會很傷心、很傷心的，我以後好好照顧你。

媽媽不開心的事

哥哥不在身邊，媽媽一個人很不開心，爸爸在外地，這4個月我們也看不見爸爸，媽媽很想哥哥回家一起玩。

兒子「對不起！」　你一定要走得更遠 

「嗰時晚晚喊、日日喊，好無助。」爸媽曾尋遍國內醫院及醫生，「佢哋都唔知呢個係咩病，聽都未聽過。」她坦言精神崩潰至極，曾對俊杰「發脾氣」，「佢以前未食瞓覺藥瞓唔到覺，晚晚喊天光，我就攬住佢嚟氹，喊到我個人好煩，會掉埋佢一邊鬧佢，鬧完又攬住佢喊，同佢講對唔住，阿媽唔好。」「我有時會怨恨佢，點解你害到我而家咁，但諗返轉頭，其實係我害咗佢，我帶咗呢種病畀佢。」

藉向教會朋友傾訴，媽媽累積的情緒終找到出口，慢慢地接受俊杰每況愈下的現實，「佢而家嘅狀態，都知唔係醫生做 (醫) 得到嘅事，我就接受咗。」雖然後來發現美國有SSADH 協會，本想攜俊杰前往醫治，奈何費用龐大，需要醫生及護士全程跟隨，「唔係我諗得咁簡單。」不過，媽媽也透過醫生與協會聯繫參與研究，「唔係試藥，係研究喺胚胎時可發現呢個病，唔好好似我哋咁，出咗世先知，真係一件好痛苦嘅事。」

生命無闊度　只盼延長兒命 

苦候兩年，在社工協助下申請到基金購買矯形輪椅，防止俊杰脊柱側彎的情況惡化。時日漸長，媽媽惟恐某天抱不起俊杰，希望為他度身訂造浴椅、吊機，方便移動；也希望為他添置新「企架」，因現時使用的「企架」都是臨時嵌製，使用上不夠方便及安全，「而家連自己食飯都食唔起嘅時候，點樣去負擔呢啲醫療開支？」

曾經，媽媽心願是一家人到國外旅行，「我好想佢去感受吓呢個世界」。此刻，媽媽只懷抱信念望著俊杰，「生命係冇闊度，我會盡量令到佢嘅壽命長啲。」

認識罕見病 | 琥珀酸半醛脱氫酶缺乏症 (SSADH)

一種罕見的染色體隱性遺傳病，引發多種神經問題。常見症狀如發育遲緩、語言及智力殘疾、出生後不久會肌張力下降，逾半患者有癲癇、共濟失調#、反射減弱，並有睡眠障礙、多動，缺乏專注力和焦慮，也有控制眼球移動的問題，不尋常症狀還包括肢體不受控，不自主肌肉緊張 (肌張力障礙)、肌肉抽搐和漸進性加重等。

文章獲Lifewire《護．聯網》授權轉載

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責任編輯：黃泳欣